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脊髓小脑性共济失调的理解及病因[茅箭区 茅塔乡]

发表于2017-8-4 9:01:38
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脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病,病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主,临床主要特征为小脑性共济失调,可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。



病因

基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变产生多聚谷氨酰胺,是造成此症的原因。




                                  电话:010-57478612




                      地址:北京市西城区北三环马甸桥内国防办事处对面





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